EL PROYECTO GENOMA HUMANO: ASPECTOS CIENTÍFICOS Y ÉTICOS

Alejandro Bolzán

Resumen
Al descubrir un gen –en este caso, humano- el investigador no inventa nada, sino que descubre algo que es parte de la naturaleza humana. Por ende, el hallazgo de un gen no puede ser patentado, al igual que no puede patentarse el corazón, el cerebro o algún órgano o parte del cuerpo humano. Creo, en consecuencia, que los descubrimientos y aplicaciones hechos a partir del Proyecto Genoma Humano (PGH) deben estar disponibles para toda la humanidad.

Otro de los temores más difundidos respecto de la eventual aplicación del PGH está ligado a la posible discriminación. Las pruebas genéticas exigidas condicionarían el acceso a un puesto de trabajo o a un seguro de vida, si se detectase predisposición a una determinada enfermedad. Se crearía una nueva categoría de pacientes llamados "enfermos asintomáticos" (ni enfermos ni sanos), que serían tratados como discapacitados o enfermos crónicos (de un mal que todavía no está declarado). Es obvio

que el tema exige un análisis profundo en ámbitos de discusión apropiados y multidisciplinarios, de modo que el final del Proyecto Genoma Humano y sus aplicaciones no nos tomen desprevenidos.

 Aspectos científicos

Cada célula de un organismo posee un juego de estructuras llamadas cromosomas que contienen el material genético heredable representado por los genes. El material genético está constituido por ácido desoxirribonucleico o ADN. El genoma es el ADN total de un organismo. Cada molécula de ADN está constituida por una doble hélice formada por el arreglo lineal de subunidades llamadas nucleótidos que contienen las bases nitrogenadas. Estas se dividen en cuatro tipos diferentes que se denominan Adenina, Guanina, Citosina y Timina, y se simbolizan A,G,C, y T, respectivamente. Los genes son porciones de ADN que llevan la información necesaria para la fabricación de proteínas. Las proteínas determinan, entre otras cosas, el aspecto externo de un organismo (su fenotipo), su metabolismo, etc. El genoma humano está compuesto por cerca de 3.000 millones de pares de bases y contiene entre 50.000 y 100.000 genes. Los genes funcionales (que codifican proteínas) constituyen menos del 10% del genoma total. Se desconoce, hasta el presente, la función de la mayor parte del ADN restante.

 

El Proyecto Genoma Humano (PGH) es un proyecto de investigación coordinado por el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de Salud de los EE.UU. Iniciado en octubre de 1990, su objetivo principal es identificar cada uno de los genes que componen el genoma humano. Si bien su duración estimada fue de 15 años, gracias a los grandes avances tecnológicos actuales, se estima que el proyecto podría estar terminado para el año 2003.

 

Varios laboratorios de EE.UU. y de diversos países del mundo se hallan involucrados en el Proyecto Genoma Humano, principalmente, Australia, Brasil, Inglaterra, Canada, China, Francia, Alemania, Dinamarca, Israel, Italia, Unión Europea, Japón, Corea, Méjico, Holanda, Rusia y Suecia. Argentina (el investigador Mariano Levin, de la UBA, está descifrando el genoma del Tripanosoma cruzi, el parásito que produce el Mal de Chagas) y otros países en vías de desarrollo participan a través de estudios de biología molecular y estudios de organismos que resultan de interés regional.

El fin último del Proyecto Genoma Humano es identificar la localización cromosómica de cada gen humano y determinar en forma precisa la estructura química de cada gen a fin de determinar su función en relación a salud y enfermedad.

Principales objetivos del PGH

1-Identificar todos los genes contenidos en el ADN humano (se estiman entre 50.000 y 100.000).

2-Determinar la secuencia (es decir, el orden preciso) de pares de bases (cerca de 3.000 millones) que constituyen el ADN humano.

3-Guardar la información obtenida en bases de datos.

4-Desarrollar herramientas para el análisis de los datos obtenidos.

5-Analizar las cuestiones éticas, legales y sociales derivadas de la aplicación de los conocimientos obtenidos a partir del PGH.

Se ha buscado secuenciar también el genoma de otros organismos (la bacteria E. coli, la levadura S. cerevisiae, el gusano cilíndrico Caenorhabditis elegans, la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster y el ratón de laboratorio, Mus musculus) para optimizar los métodos empleados en el estudio del genoma humano y, además, porque la homología existente entre los genomas (ADN) de estos organismos y el humano ayuda a comprender la naturaleza de muchas enfermedades genéticas que afectan al ser humano.

Objetivos a largo plazo y posibles beneficios derivados del PGH:

-Mejorar el diagnóstico genético.

-Elaborar productos génicos mediante técnicas de ADN recombinante y mejorar el tratamiento mediante fármacos más específicos o terapia génica.

-Utilizar los datos obtenidos para:

-identificar genes,

-comprender su regulación y expresión, y

-caracterizar las múltiples relaciones complejas entre los genes y el ambiente.

Debe destacarse que la secuenciación del genoma humano sólo es el comienzo, más que el final, de la tarea de investigación iniciada en 1990 con el PGH.

Luego de terminada la secuenciación, hay que determinar la correspondencia entre gen y secuencia, gen y función, gen y enfermedad. Se espera, por lo tanto, una explosión en el área de diagnóstico y, luego, en el área terapéutica una vez finalizado el PGH.

Logros alcanzados

Hacia fines del mes de marzo de 2000 se ha logrado secuenciar el 83% de los 3.000 millones de pares de bases del genoma humano. El 65,5% corresponde a una secuenciación preliminar y el 17,5% a la secuencia definitiva. Como ya se mencionó, se calcula que la secuenciación completa se tendrá para el año 2003, dos años antes de lo originalmente previsto. Para julio de 1999 había unos 7.700 genes mapeados, es decir, localizados en forma precisa en cromosomas específicos. En marzo de 2000 se anunció que en dos meses más se completaría el primer borrador del Genoma Humano.

El primer cromosoma humano completamente secuenciado fue el cromosoma 22 (el ADN de dicho cromosoma), según informaron investigadores del PGH el 1 de diciembre de 1999. El cromosoma 22 contiene genes involucrados en leucemia, cáncer de mama y retardo mental, entre otras patologías. A esto, se agregan los cromosomas 5, 16 y 19, cuya secuenciación se anunció en el mes de abril de 2000.

Aspectos éticos

Como todo descubrimiento científico, el mapa genético humano podrá ser utilizado a favor o en contra de la humanidad. El tema es de tal importancia que la UNESCO promulgó en 1997 la llamada "Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los derechos humanos", donde establece normas y directrices que todos los países miembros deberán tener en cuenta a la hora de llevar a la práctica los conocimientos sobre el Genoma Humano.

El primer planteo, desde el punto de vista ético, surgió a raíz del patentamiento de genes humanos. Ahora bien: ¿Es éticamente lícito patentar genes humanos? Antes de contestar esta pregunta revisemos brevemente la historia más reciente sobre esta problemática ligada al PGH.

Debido a la complejidad para descifrar el Genoma Humano, el PGH es llevado a cabo en los EE.UU. por dos grupos de investigadores, nucleados en el sector estatal y en el sector privado (representado por laboratorios que trabajan para empresas de biotecnología). Sin embargo, actualmente, existe un conflicto de intereses entre ambas partes. Por un lado, el grupo de investigadores del Instituto de Investigaciones del Genoma Humano de EE.UU., liderado por el Dr. Francis Collins, y los investigadores británicos creen que los datos obtenidos del estudio del Genoma Humano deben ser de domino público y, en consecuencia, no corresponde patentarlos. Según ellos, todos deben tener acceso al mapa genético de la vida porque es un bien que le pertenece a la humanidad. Es decir, que la información sobre el PGH debe ser de dominio público. Por otro lado, la empresa Celera Genomics, liderada por el Dr. Craig Venter, y otras empresas biotecnológicas involucradas en el estudio del Genoma Humano opinan que debe permitirse patentar los genes y, por ende, pretenden llevar a cabo una explotación económica de los resultados obtenidos. Su intención es ir vendiendo, poco a poco, la información obtenida a través de sus investigaciones sobre el Genoma Humano. De hecho, Celera Genomics cotiza actualmente en la bolsa de Wall Street (EE.UU.). En definitiva, el negocio de los genes, con las enormes ganancias derivadas de su descubrimiento y su posible comercialización, ha desencadenado una verdadera guerra socio-económica que conlleva serios cuestionamientos desde el punto de vista ético. Estamos ante una carrera desenfrenada por patentar genes y terapias genéticas, aun antes de haber finalizado el PGH. Tanto es así que, actualmente, se están patentando genes "por si acaso", sin saber todavía, a ciencia cierta, su función (por ejemplo, recientemente se patentó un gen que estaría asociado con el Sida).

Está claro que debe hacerse una distinción importante entre descubrir un gen e inventar una vacuna, o producir un medicamento o desarrollar una terapia génica. Al descubrir un gen –en este caso, humano-, el investigador no inventa nada, sino que, precisamente, descubre algo que es parte de la naturaleza humana y que por, su universalidad e importancia, es patrimonio de la humanidad, como señala en su Artículo 1º el citado documento de la UNESCO. Así como nadie es dueño de la vida de otro ser humano, nadie puede arrogarse el título de dueño de los genes, pues, insistimos, no es un invento, sino un descubrimiento. Por ende, el descubrimiento de un gen no puede ser patentado, al igual que no puede ser patentado el corazón, el cerebro o algún otro órgano o parte del cuerpo humano. El interés y la necesidad económica -las empresas biotecnológicas argumentan que necesitan de las patentes de los genes para subsistir- no pueden estar jamás por encima de la vida y la dignidad humanas. Admitir esto sería ir en contra de la humanidad.

En concordancia con el citado documento de la UNESCO, creo que los hallazgos y aplicaciones hechos a partir del PGH deben estar disponibles para toda la humanidad.

Considero, además, que, al llevar a la práctica los conocimientos derivados del PGH, debe salvaguardarse, ante todo, el llamado derecho a la intimidad, es decir, el derecho a que las informaciones íntimas de la persona –como las relativas al estado de salud, eventualmente determinado mediante análisis genéticos- no sean divulgadas sin su consentimiento. Podríamos hablar, así, más precisamente de un derecho individual al secreto de la información genética. Precisamente, uno de los mayores riesgos que derivan del conocimiento exhaustivo del genoma humano es el de hacer perder al hombre su intimidad biológica. Si no se toman las medidas necesarias, los eventuales exámenes genéticos podrían influir negativamente sobre la imagen de sí que tiene la propia persona y sobre sus relaciones con terceros, especialmente los empleadores y las aseguradoras. Y aquí, cabe preguntarse sobre el valor de diagnosticar una enfermedad de origen genético para la cual no se conoce tratamiento posible, como propone básicamente la llamada medicina predictiva. Dicho diagnóstico se convertiría en una carga psicológica muy pesada para el individuo afectado. Podría llevarnos a una sociedad lúgubre, donde muchos vivirían desahuciados por la medicina predictiva, llevando sobre sus hombros –o, más bien, su mente- la pesada carga de una predisposición genética a desarrollar determinada enfermedad (es de destacar que, en la actualidad, la mayoría de las enfermedades hereditarias son incurables). Se crearía, así, una nueva categoría de pacientes llamados "enfermos asintomáticos" (ni enfermos ni sanos) que serían tratados como discapacitados o enfermos crónicos. En todo caso, parece razonable reconocer al sujeto el derecho de ignorar el resultado de los exámenes genéticos practicados sobre su persona

Uno de los temores más difundidos respecto de la eventual aplicación de los conocimientos adquiridos a partir del PGH está ligado a la eventual exigencia por parte de los empleadores y compañías de seguros de someterse a uno o más ensayos genéticos que condicionen el acceso a un puesto de trabajo o a un seguro de vida. En efecto, al exigir un empleador o una aseguradora un examen genético previo para acceder al puesto de trabajo o a un seguro de vida, podría producirse una suerte de discriminación por razones genéticas. En todo caso, los exámenes genéticos podrían llegar a justificarse cuando tuvieran, como fin, evitar riesgos propios del trabajo en cuestión. Pero los exámenes genéticos permitirían detectar incluso fallas de salud que no constituyen un verdadero obstáculo para el puesto en cuestión. Se crearían así nuevas formas de discriminación: ciertas personas quedarían excluídas de todo tipo de trabajo por el mero hecho de presentar una predisposición a una determinada enfermedad. Es obvio que el tema exige un análisis profundo.

Por otra parte, se debe evitar la llamada "genetización" de la sociedad (los invididuos valen lo que valen sus genes, pues todo está en los genes), el absolutismo científico (la ciencia –en este caso, la genética- todo lo puede) y la subordinación de la ética a la tecnociencia, sin olvidar la tentación, cada vez más fuerte, de convertir la Medicina en predictiva en lugar de preventiva o curativa.

Finalmente, creo necesario, además, crear inmediatamente ámbitos de discusión apropiados y multidisciplinarios para encontrar las respuestas a todas las cuestiones que hoy se plantean respecto del posible uso de la información proveniente del PGH, de modo que el final del Proyecto y sus aplicaciones no nos tomen desprevenidos. Asimismo, debe educarse apropiadamente a toda la sociedad, especialmente a los profesionales de la salud, para que, llegado el caso, sepan cómo actuar ante la posible aplicación de estos conocimientos y de los tests o análisis genéticos que se derivarán de ellos con posterioridad a la finalización del PGH. La humanidad toda debe estar preparada para algo que, sin dudas, la afectará y que, a todas luces, no parece lejano.